Д.А. Красавина1, Д.О. Иванов1, О.Р. Орлова2, В.К. Валиев3, О.Н. Васильева1
1 ФГБОУ ВО «Cанкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России; Россия, 194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2;
2 ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России; Россия, 119992 Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2;
3 ООО «Профессорская клиника «ОДА»; Россия, 194354 Санкт-Петербург, Северный проспект, 4, корп. 1
Контакты : Диана Александровна Красавина krasa-diana@yandex.ru
Основными формами орфанной болезни Вильсона–Коновалова являются церебральная, абдоминальная и смешан- ная; при накоплении меди в центральной нервной системе в клинической картине дебютируют спастические и дистонические атаки.
Авторы демонстрируют на клиническом примере эффективность и безопасность применения ботулинического токсина типа А для купирования спастических, дистонических атак и болевого синдрома у ребенка 12 лет с резистентной формой болезни Вильсона–Коновалова. У пациента наблюдались выраженные нарушения по пирамидно-экстрапирамидному типу с множественными контрактурами (языка, девиацией нижней челюсти, приводящей кон- трактурой правого плечевого сустава, сгибательной контрактурой правого локтевого сустава, сгибательно-ульнарной контрактурой правого лучезапястного сустава, сгибательной контрактурой пальцев кисти и тяжелой разгибательно- ульнарной контрактурой левого лучезапястного сустава, эквиноварусной контрактурой голеностопных суставов). Пациенту проведена двухэтапная ботулинотерапия по протоколу спастичности и дистонии.